缺乏有效的药物治疗
2018-09-09 16:35
来源:未知
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家住河南的女婴,在出生46天左右,因呛奶引发呼吸急促,被送入医院就诊。医生进行血液采集后,惊奇地发现,孩子血液呈粉红色。在静置几分钟后,3/4变成了乳白色,摇晃过之后还是粉色。郑州各大医院都检测不出宝宝血液的任何数据。即使通过禁食5小时采血的方式再次检测,也检测不出孩子肝功能和支原体的相关数据。

医生初步诊断后,认为孩子患上罕见的先天性遗传代谢病,血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。常规的方式检测不出病因,要想查出病因,唯一的途径就是通过基因检测。女婴就诊过的上海新华医院联系了国内3家比较权威的专业机构,但由于这个病太罕见了,基因检测机构也没办法查出病因,检测要求均被拒绝。

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